ஜினோம் இந்தியா திட்டம்- நாட்டின் மரபணு வரைபடம்

அரசாங்கத்தின் ஜீனோம் இந்தியா திட்டம், செவ்வாயன்று நாடு முழுவதும் உள்ள ஆரோக்கியமான நபர்களின் 10,000 முழு மரபணுக்களை வெற்றிகரமாக வரிசைப்படுத்தி, இந்திய மக்கள்தொகையின் மரபணு வரைபடத்தை (genetic map) உருவாக்கியது.

நாடு முழுவதும் உள்ள 20 அறிவியல் நிறுவனங்களின் ஆராய்ச்சியாளர்கள் ரத்த மாதிரிகளைச் சேகரிப்பதிலும், மரபணுவை வரிசைப்படுத்துவதிலும், மெத்தடாலஜியை உருவாக்குவதிலும், தரவுகளைச் சேமிப்பதிலும் உதவினர்.

ஒவ்வொரு வரிசைக்கும் 80 ஜிபி சேமிப்பு இடம் தேவைப்படுவதால், 8 பெட்டாபைட்ஸ் கொண்ட மிகப்பெரிய தரவுத்தொகுப்பு ஃபரிதாபாத்தில் உள்ள இந்திய உயிரியல் தரவு மையத்தில் (Indian Biological Data Centre) சேமிக்கப்படும்.

இந்த தரவுத்தொகுப்பு “digital public good” என்று ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு கிடைக்கும்.

புதிய நோயறிதல்கள், சிகிச்சைகள், புதிய அரிய நோய்களைக் கண்டறிதல் மற்றும் ஏற்கனவே உள்ள நோய்களைக் குணப்படுத்த தரவு பயன்படுத்தப்படலாம்.

இது என்ன திட்டம்?

இந்திய மக்கள்தொகையில் காணப்படும் மரபணு மாறுபாடுகளின் விரிவான பட்டியலை உருவாக்கும் நோக்கத்துடன் ஜீனோம் இந்தியா திட்டம் 2020 இல் அரசாங்கத்தால் அங்கீகரிக்கப்பட்டது. நமது பரிணாம வளர்ச்சியின் வரலாற்றைப் புரிந்து கொள்வதற்கும், பல்வேறு நோய்களுக்கான மரபணு அடிப்படையைக் கண்டறிவதற்கும், எதிர்கால சிகிச்சை முறைகளை உருவாக்குவதற்கும் மரபணு வேறுபாடு வரைபடம் அவசியம்.

தற்போதுள்ள சர்வதேச தரவுத்தளங்களில் உள்ள தரவைப் பயன்படுத்தி இதைச் செய்ய முடியாது, ஏனெனில் இந்திய மரபணுக்கள் மற்ற மக்கள்தொகையிலிருந்து வேறுபட்டிருக்கலாம்.

5,750 மரபணு வரிசைகளை ஆய்வு செய்த ஆராய்ச்சியாளர்கள், இந்தியாவில் காணப்படும் 135 மில்லியன் மரபணு மாறுபாடுகளை ஏற்கனவே கண்டறிந்துள்ளனர்.

இந்த வரைபடம் ஒரு தனித்துவமான ஆதாரத்தையும் உருவாக்கும். ஏனென்றால், 1.4 பில்லியன் மக்கள்தொகையானது 4,600க்கும் மேற்பட்ட தனித்தனி குழுக்களைக் கொண்டுள்ளது.

ஒரே சமூகத்திற்குள் திருமணம் செய்துகொள்வது (endogamy) - இந்தியாவில் பொதுவானது, பல்வேறு குழுக்கள் தங்கள் தனித்துவமான மரபணு அமைப்பைப் பராமரித்து வருகின்றன. இது உடல் ஆரோக்கியத்தில் மரபணு மாறுபாடுகளின் தாக்கத்தை ஒப்பிட்டுப் பார்க்க உதவும்.

மத்திய அறிவியல் அமைச்சர் டாக்டர் ஜிதேந்திர சிங் இந்தியாவை "உலகின் மிகப்பெரிய மரபணு ஆய்வுக்கூடம்" என்று விவரித்தார்.

மரபணு என்றால் என்ன, அது எவ்வாறு வரிசைப்படுத்தப்படுகிறது?

மனித மரபணு என்பது நமது பெற்றோரிடமிருந்து நாம் பெற்ற ஒரு உயிரியல் கையேடு (biological instruction manual) ஆகும். இது A,C,G மற்றும் T ஆகிய நான்கு எழுத்துக்களைக் கொண்டு எழுதப்பட்டது– ஒவ்வொருவரின் தனித்துவமான மரபணு அமைப்பை உருவாக்க இந்த நான்கு அடிப்படைகள் ஒன்றிணைகின்றன.

முழுமையான மனித மரபணுவில் சுமார் 3 பில்லியன் ஜோடி அடிப்படைகள் உள்ளன. இது உங்கள் உடல் வடிவத்தை உருவாக்க மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் பராமரிக்க தேவையான அனைத்து தகவல்களையும் கொண்டுள்ளது. உங்கள் உயரம், கண்களின் நிறம், உங்களுக்கு வரும் மரபணு நோய்கள் அல்லது உங்களுக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளவர்கள் என அனைத்தும் மரபணு அமைப்பால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

மரபணுவை வரிசைப்படுத்த, ஆராய்ச்சியாளர்கள் முதலில் ரத்தத்திலிருந்து தகவல்களைப் பிரித்தெடுக்கின்றனர்.

3 பில்லியன் ஜோடிகளின் முழுமையான வரிசையைக் கையாள்வது மிகவும் கடினமாக இருப்பதால், விஞ்ஞானிகள் அதை சிறிய துண்டுகளாக வெட்டி அவற்றுக்கு குறியீடு கொடுக்கிறார்கள் - நீங்கள் மரச்சாமான்களை பிரித்தெடுக்கும்போது செய்வது போல.

இந்த சிறிய துகள்களின் ஏ, சி, ஜி, டி குறியீடுகள், டிஎன்ஏ சீக்வென்சர் (DNA sequencer) மூலம் எழுதப்பட்டு பின்னர் முழு வரிசையும் ஒன்றாக இணைக்கப்படுகிறது.

நாட்டின் மரபணு அமைப்பைப் படிப்பது எப்படி உதவுகிறது?

ஒன்று, இது பல்வேறு நோய்களுக்கான மரபணு அடிப்படை அல்லது மரபணு ஆபத்து காரணிகளை அடையாளம் காண உதவும்.

ஐதராபாத்தில் உள்ள செல்லுலார் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியலுக்கான மையத்தில் (Centre for Cellular and Molecular Biology) மூத்த விஞ்ஞானி, திட்டத்திற்கு தலைமை தாங்கும் பேராசிரியர் கே தங்கராஜ், MYBPC3 என்ற பிறழ்வின் உதாரணத்தை மேற்கோள் காட்டினார், இது இளம் வயதிலேயே மாரடைப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.

இது இந்திய மக்கள்தொகையில் 4.5% இல் காணப்படுகிறது ஆனால் உலகளவில் அரிதாக உள்ளது. LAMB3 எனப்படும் மற்றொரு பிறழ்வு ஒரு ஆபத்தான தோல் நிலையை ஏற்படுத்துகிறது. இது மதுரைக்கு அருகில் கிட்டத்தட்ட 4% மக்கள்தொகையில் காணப்படுகிறது, ஆனால் இது உலகளாவிய தரவுத்தளங்களில் காணப்படவில்லை.

இரண்டு, இது சிகிச்சைகளில் உதவ முடியும், குறிப்பாக மரபணு முரண்பாடுகளால் ஏற்படும் அரிதான நோய்களுக்கு. "இந்திய மரபணு தரவுத்தளம், மரபணு நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். இந்த நோய்களைக் குணப்படுத்தும் புதிய சிகிச்சை முறைகளை உருவாக்க இது உதவும்” என்று பயோடெக்னாலஜி துறை (DBT) செயலாளர் டாக்டர் ராஜேஷ் கோகலே கூறினார்.

எடுத்துக்காட்டாக, கணையப் புற்றுநோய் மீண்டும் வருவதைத் தடுக்க, வளர்ச்சியில் உள்ள mRNA தடுப்பூசி, மரபணு மாற்றத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது கணைய புற்றுநோயாளிகளின் ஒரு சிறிய குழு முரண்பாடுகளை வெல்ல அனுமதித்தது. இந்த பிறழ்வு அவர்களின் நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு, புற்றுநோய் செல்களை அடையாளம் கண்டு அவற்றைத் தாக்க அனுமதித்தது.

எதிர்ப்பைக் குறிக்கும் மாறுபாடுகளை அடையாளம் காணவும் இது உதவும் - உதாரணமாக, குறிப்பிட்ட மக்கள் தொகையில் சில மருந்துகள் அல்லது மயக்க மருந்துகளை பயனற்றதாக மாற்றும் மரபணுக்கள்.

தென்னிந்தியாவைச் சேர்ந்த வைஷ்ய சமூகத்தினர், பொதுவாக மயக்க மருந்துகளைச் சரியாகச் செயலாக்குவதற்கான மரபணுவைக் கொண்டிருக்கவில்லை. இந்த குழுவிற்கு, அத்தகைய மயக்க மருந்துகளின் பயன்பாடு மரணத்தை விளைவிக்கும்.

இந்த திட்டம் எவ்வளவு காலம் எடுத்தது?

முதல் முழு மனித மரபணு ஒரு சர்வதேச குழுவின் ஒத்துழைப்புடன் வரிசைப்படுத்தப்பட்டது. இது 13 ஆண்டுகள் மற்றும் 3 பில்லியன் டாலர்கள் செலவுடன், 2003 இல் நிறைவடைந்தது. இந்தியா தனது முதல் முழுமையான மனித மரபணுவை 2009 இல் அறிவித்தது. "தொழில்நுட்பம் நீண்ட தூரம் வந்துவிட்டது. இப்போது, ​​முழு மனித மரபணுவையும் வரிசைப்படுத்தி அனைத்து தர சோதனைகளையும் செய்ய ஐந்து நாட்கள் மட்டுமே ஆகும். உண்மையில், மூன்று முதல் நான்கு மாதங்களில் 10,000 முழு மரபணுக்களையும் வரிசைப்படுத்த முடிந்தது, ”என்று டாக்டர் கோகலே கூறினார்.

நோயாளியின் மாதிரிகள் மற்றும் அவர்களின் சுகாதார வரலாற்றை சேகரிப்பதில் பெரும்பாலான நேரம் செலவிடப்பட்டது. பல்வேறு பழங்குடி மக்களையும் உள்ளடக்கிய, நாட்டின் தொலைதூரப் பகுதிகளில் இருந்து மாதிரிகள் சேகரிக்கப்பட்டன.

மொத்தத்தில், 99 தனித்தனி மக்கள்தொகை குழுக்கள் திட்டத்தால் உள்ளடக்கப்பட்டன. கோவிட்-19 தொற்றுநோய் காரணமாக சேகரிப்பு பல முறை தாமதமானது.

“இது ஒரு குறிப்பிடத்தக்க மைல்கல். இப்போது எங்களிடம் நாட்டின் அடிப்படை வரைபடம் உள்ளது,” என்றார் டாக்டர் கோகலே.

Read in English: Explained: The Genome India project, aimed at creating a genetic map of the country

“தமிழ் இந்தியன் எக்ஸ்பிரஸின் அனைத்து செய்திகளையும் உடனுக்குடன் டெலிகிராம் ஆப்பில் பெற https://t.me/ietamil“