/indian-express-tamil/media/media_files/2025/05/27/oc6Ob5lfXxcNNPbCF4ra.jpg)
9 மாதக் குழந்தைக்குக் கிடைத்த புது வாழ்வு: மரபணு சிகிச்சை சாதனை!
அரிய மரபணு கோளாறுடன் பிறந்த 9 மாத ஆண் குழந்தை, மரபணு-திருத்தும் சிகிச்சையை வெற்றிகரமாகப் பெற்ற முதல் நபராக மாறியுள்ளது என்று நியூ இங்கிலாந்து ஜர்னல் ஆஃப் மெடிசினில் வெளியிடப்பட்ட அறிக்கையில் தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது.
கே.ஜே.வின் இரத்தத்தில் அம்மோனியா நச்சுத்தன்மையை ஏற்படுத்தும் CPS1 குறைபாட்டைச் சரிசெய்ய, பென்சில்வேனியா பல்கலைக்கழகம், பிலடெல்பியா குழந்தைகள் மருத்துவமனை விஞ்ஞானிகளும் மருத்துவர்களும் இணைந்து செயல்பட்டனர். CRISPR-Cas9 தொழில்நுட்பத்தின் மேம்படுத்தப்பட்ட பதிப்பான base editing முறையைப் பயன்படுத்தி இந்தக் குழந்தைக்குப் பிரத்யேக சிகிச்சை உருவாக்கப்பட்டது.
இந்தத் தொழில்நுட்பம் ஆயிரக்கணக்கான அரிய மரபணுக் கோளாறுகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கும் மகத்தான ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளது என்கிறார்கள் விஞ்ஞானிகள். எனினும், இதை உலகம் முழுவதும் நடைமுறைப்படுத்துவதில் இன்னும் பல சவால்கள் உள்ளன.
CRISPR என்றால் என்ன?
வைரஸ் தாக்கினால், மனித உடலில் ஆன்டிபாடிகள் மூலம் "நோய் எதிர்ப்பு சக்தி" உருவாகிறது. அதே வைரஸ் மீண்டும் தாக்கினால், இந்த ஆன்டிபாடிகள் உடனடியாக அதை அடையாளம் கண்டு அழிக்கும். CRISPR (க்ரிஸ்பர்) என்பது பாக்டீரியா போன்ற நுண்ணுயிரிகளில் உள்ள நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு. இது வைரஸ்களை எதிர்த்துப் போராடும். வைரஸ் தாக்கும்போது, CRISPR-ம் ஒரு நினைவகத்தை உருவாக்கும். ஆனால் இது மனிதர்களைப் போல ஆன்டிபாடி வடிவில் அல்லாமல், மரபணு வடிவிலான நினைவகம்.
இந்த செய்தியை ஆங்கிலத்தில் படிக்க
ஒரு வைரஸ் பாக்டீரியா செல்லுக்குள் நுழையும்போது, அந்தப் பாக்டீரியா வைரஸின் மரபணுவின் ஒரு பகுதியைப் பெற்று, அதைத் தன் சொந்த மரபணுவில் இணைத்துக்கொள்ளும். இந்த புதிதாகப் பெறப்பட்ட டி.என்.ஏ-வைக் கொண்டு, CRISPR ஒரு புதிய "வழிகாட்டி" ஆர்.என்.ஏ-வை உருவாக்கும். அதே வைரஸ் மீண்டும் தாக்கும்போது, இந்த வழிகாட்டி ஆர்.என்.ஏ வைரஸ் டி.என்.ஏவை விரைவாக அடையாளம் கண்டு அதனுடன் ஒட்டிக்கொள்ளும். பின்னர், இந்த வழிகாட்டி ஆர்.என்.ஏ, Cas9 என்ற நொதியை (ஒரு வகை புரதம்) "மூலக்கூறு கத்தரிக்கோல்" போலச் செயல்பட வழிநடத்தி, வைரஸ் டி.என்.ஏ-வை வெட்டி அழிக்கும்.
2012-ல் விஞ்ஞானிகள் ஜெனிஃபர் டவுட்னா, இம்மானுவேல் சார்பென்டியர் ஆகியோர் நுண்ணுயிரிகளில் காணப்படும் இந்த வழிமுறையை பின்பற்றி, மரபணு-திருத்தும் கருவியை உருவாக்கினர். இதற்கு அவர்கள் CRISPR-Cas9 என்று பெயரிட்டனர். இந்த சாதனைக்காக அவர்களுக்கு 8 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு வேதியியலுக்கான நோபல் பரிசு கிடைத்தது.
CRISPR-Cas9 மரபணு திருத்தம் எப்படிச் செயல்படுகிறது?
இந்தக் கருவி, கணினி மென்பொருள்களில் உள்ள "வெட்டு-நகலெடு-ஒட்டு" (cut-copy-paste) அல்லது "கண்டுபிடித்து-மாற்று" (find-replace) செயல்பாடுகளைப் போலவே வேலை செய்கிறது. டி.என்.ஏ-வில் உள்ள மரபணுத் தகவல்கள் நான்கு வேதிப் பொருட்களான அடினைன் (A), குவானைன் (G), சைட்டோசின் (C), மற்றும் தைமின் (T) ஆகியவற்றால் ஆன குறியீடுகளாகச் சேமிக்கப்படுகின்றன. இந்த அடிப்படைகள் இணையாக (pairs) அமைந்து, ஒன்றன் மீது ஒன்றாக அடுக்கப்பட்டு, டி.என்.ஏ-வின் இரட்டைச் சுருள் அமைப்பின் கிடைமட்ட அடுக்குகளை உருவாக்குகின்றன.
இங்கு A எப்போதும் T உடனும், C எப்போதும் G உடனும் இணையும். கே.ஜே.க்கு ஏற்பட்டது போன்ற மரபணு கோளாறுகள், அசாதாரண டி.என்.ஏ வரிசை (அதாவது, A-G அல்லது G-T போன்ற தவறான இணைதல்) இருப்பதால்தான் ஏற்படுகின்றன. மரபணு திருத்தும் கருவியின் முதல் பணி, ஒரு நோயாளியின் நோய்க்குக் காரணமான அசாதாரண டி.என்.ஏ வரிசையைக் கண்டறிவதுதான். கெட்ட டி.என்.ஏ கண்டறியப்பட்டதும், விஞ்ஞானிகள் Cas9 நொதியுடன் இணைக்கப்பட்ட ஒரு வழிகாட்டி ஆர்.என்.ஏ-வை உருவாக்கி, அதை நோயாளியின் இலக்கு செல்களுக்குள் செலுத்துகிறார்கள்.
வழிகாட்டி ஆர்.என்.ஏ, கெட்ட டி.என்.ஏ வரிசையை அடையாளம் கண்டதும், Cas9 நொதி குறிப்பிட்ட இடத்தில் டி.என்.ஏ-வை வெட்டுகிறது. இது "இரட்டைச் சுருள் முறிவு" (double-strand break) எனப்படும் செயல்முறை (ஏனெனில் டி.என்.ஏ-வின் இரு சுருள்களும் வெட்டப்படுகின்றன). இது நோயை ஏற்படுத்தும் டி.என்.ஏ வரிசையை நீக்குகிறது.
டி.என்.ஏ இழைகளுக்கு இயற்கையாகவே மீண்டும் இணைந்து தன்னைத் தானே சரிசெய்துகொள்ளும் தன்மை உண்டு. இதனால் கெட்ட வரிசை மீண்டும் வளர வாய்ப்புள்ளது. இந்தச் சிக்கலைத் தீர்க்க, "வெட்டும்" செயல்முறைக்குப் பிறகு, சரியான டி.என்.ஏ வரிசையையும் விஞ்ஞானிகள் வழங்குகிறார்கள். இது துண்டிக்கப்பட்ட டி.என்.ஏ இழைகளுடன் தன்னை இணைத்துக்கொள்ளும். பல ஆண்டுகளாக, விஞ்ஞானிகள் அசல் CRISPR-Cas9 தொழில்நுட்பத்தில் பல மேம்பாடுகளைச் செய்துள்ளனர். இதனால் அது பாதுகாப்பானது மற்றும் மிகவும் துல்லியமானது. இந்த கருவியின் புதிய, மேம்படுத்தப்பட்ட பதிப்பே base editing ஆகும்.
பேஸ் எடிட்டிங் (Base Editing) எவ்வாறு செயல்படுகிறது?
டி.என்.ஏ-வை மாற்றியமைக்கும் விதத்தில் பேஸ் எடிட்டிங் மற்றும் CRISPR-Cas9 கருவிகள் கணிசமாக வேறுபடுகின்றன. CRISPR-Cas9 போலல்லாமல், பேஸ் எடிட்டிங் "இரட்டைச்சுருள் முறிவை" ஏற்படுத்துவதில்லை. மாறாக, இது Cas9 நொதியுடன் இணைக்கப்பட்ட அடிப்படை-மாற்றும் நொதியின் உதவியுடன், இலக்கு வைக்கப்பட்ட ஒற்றை-அடிப்படை மாற்றங்களைச் சாத்தியமாக்குகிறது. இது விஞ்ஞானிகளுக்குத் தவறான இணைதல்களைச் சரிசெய்ய, ஒரு குறிப்பிட்ட அடிப்படையை மாற்றுவதன் மூலம் உதவுகிறது. உதாரணமாக, தவறாகப் பொருந்திய A-C அடிப்படைகளை C-ஐ T ஆக மாற்றுவதன் மூலம் A-T ஆகச் சரிசெய்யலாம்.
கே.ஜே.க்குச் சிகிச்சையளிக்க, விஞ்ஞானிகள் முதலில் அவரது டி.என்.ஏ-வில் எந்தத் தவறான அடிப்படை இணைதல் அவரது நிலைக்குக் காரணம் என்பதைக் கண்டறிந்தனர். பின்னர், இலக்கு அடிப்படையைக் கண்டுபிடித்து மீண்டும் எழுத, பேஸ் எடிட்டிங் கருவியை நிரல் செய்தனர். இந்தக் செயல்முறையை, CRISPR-Cas9-ல் உள்ள "கத்தரிக்கோல் மற்றும் பசை" என்பதற்குப் பதிலாக, "பென்சில் மற்றும் அழிப்பான்" பயன்படுத்துவதுடன் ஒப்பிடலாம்.
"CRISPR-ன் பழைய பதிப்பில், விஞ்ஞானிகள் வெளியிலிருந்து கூடுதல் டி.என்.ஏ-வை வழங்க வேண்டியிருந்தது. அது இரட்டைச் சுருள் முறிவு ஏற்படும் இடத்தில் ஒட்டப்படும். ஆனால், பேஸ் எடிட்டிங்கில், வெளி டி.என்.ஏ செருகப்பட வேண்டிய அவசியமின்றி, அமைப்பு தானாகவே மிகத் துல்லியமான மாற்றத்தைச் செய்ய முடியும்" என்று CSIR-மரபணு மற்றும் ஒருங்கிணைந்த உயிரியல் நிறுவனத்தின் முதன்மை விஞ்ஞானி தேபோஜோதி சக்ரவர்த்தி, தி இந்தியன் எக்ஸ்பிரஸ்ஸிடம் கூறினார். "இதன் விளைவாக, பேஸ் எடிட்டிங் குறைந்த கூறுகளைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் கச்சிதமானது. இது இலக்கு செல்களுக்கு எடுத்துச் செல்லக்கூடிய வாகனங்களில் எளிதாகக் கொண்டு செல்ல உதவுகிறது" என்றும் அவர் கூறினார்.
2023-ல், சக்ரவர்த்தியும் அவரது குழுவும் ஒரு அரிய நரம்பியல் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிக்குச் சிகிச்சையளிக்க இதேபோன்ற ஒரு கருவியை உருவாக்க முயன்றனர். ஆனால் பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுவதற்கு முன்பே அவர் காலமானார்
பேஸ் எடிட்டிங் விரைவில் சாதாரணமாகிவிடுமா?
கே.ஜே.க்கு பேஸ் எடிட்டிங் வெற்றிகரமாகப் பயன்படுத்தப்பட்டது, தற்போது மருத்துவ சிகிச்சைகள் இல்லாத அரிய மரபணுக் கோளாறுகளால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்குச் சிகிச்சையளிக்கும் மருத்துவர்களுக்கு நம்பிக்கை அளித்துள்ளதாக சக்ரவர்த்தி கூறினார்.
இருப்பினும், இத்தகைய தொழில்நுட்பங்கள் இப்போதைக்குச் சாதாரணமாகிவிட வாய்ப்பில்லை. முக்கியக் காரணம், இந்தச் சிகிச்சைகளின் மிக அதிகமான செலவு. பரவலாகக் கிடைத்தாலும், பெரும்பாலானவர்களுக்கு பேஸ் எடிட்டிங் அணுக முடியாததாகவே இருக்கும். (கே.ஜே.வின் சிகிச்சைக்கு ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் பயோடெக்னாலஜி நிதியளித்தன. செலவு பற்றி அதிகாரப்பூர்வமாக வெளியிடப்படவில்லை என்றாலும், இது பல இலட்சம் டாலர்கள் இருக்கலாம்).
மேலும், கே.ஜே.க்கு உருவாக்கப்பட்ட பேஸ் எடிட்டிங் கருவி தனித்துவமான சிகிச்சை; அதாவது, இது அவரது அரிய மரபணுக் கோளாறுக்காகவே வடிவமைக்கப்பட்டது. வெவ்வேறு கோளாறுகள் உள்ள மற்றவர்களுக்கு இதைப் பயன்படுத்த முடியாது. இது இத்தகைய தொழில்நுட்பங்களைப் பெருமளவில் உருவாக்குவதில் ஒரு தனிப்பட்ட சவாலை ஏற்படுத்துகிறது. இது மருந்து நிறுவனங்கள் அவற்றின் மேம்பாட்டில் முதலீடு செய்வதைத் தடுக்கிறது.
ஒழுங்குமுறை அனுமதிகளைப் பெறுவதும் மற்றொரு சிக்கல். "இந்தியாவில் இதுபோன்ற ஒன்றைச் செய்வது மிகவும் கடினம், ஏனெனில் இதற்கு red tapism தடைகளை நீக்க வேண்டும்" என்று சக்ரவர்த்தி கூறினார். ஆராய்ச்சியாளர்கள் இத்தகைய தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சைகளை எவ்வாறு அதிக அணுகக்கூடியதாக்குவார்கள் என்பதைப் பொறுத்திருந்துதான் பார்க்க வேண்டும். அதுவரை, கே.ஜே.வைப் போன்ற ஒரு சில அதிர்ஷ்டசாலிகள் மட்டுமே பேஸ் எடிட்டிங் சிகிச்சைகளால் பயனடைவார்கள்.
Stay updated with the latest news headlines and all the latest Lifestyle news. Download Indian Express Tamil App - Android or iOS.