அரிவாள் செல் ரத்த சோகை நோய்க்கு நம்பிக்கை தரும் மரபணு சிகிச்சை- இது இந்தியாவுக்கு ஏன் முக்கியம்?

நான் வலி இல்லாமல் இருக்கிறேன், 35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு என்னால் நகர முடிகிறது, என்று கூறுகிறார் விக்டோரியா கிரே, அரிவாள் செல் ரத்த சோகை நோயாளியான இவர் (sickle cell anaemia), உலகில் முதன்முறையாக ஒரு புரட்சிகர மரபணு-எடிட்டிங் சிகிச்சை (gene-editing therapy) மூலம் குணமடைந்தார்.

2020 இல் இதன் கண்டுபிடிப்பாளர்கள் நோபல் பரிசை வென்றனர், இப்போது இந்தியா உட்பட உலகெங்கிலும் உள்ள மில்லியன் கணக்கானவர்களுக்கு நிரந்தர சிகிச்சைக்கான நம்பிக்கையை அளிக்கிறது.

CRISPR-Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats and associated protein 9) என்ற புதுமையான மரபணு-எடிட்டிங் கருவியைப் பயன்படுத்தும் Casgevy மருந்துக்காக 2017 ஆம் ஆண்டில் கிரே மருத்துவ பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டார்.

அவரது நிலையான மீட்பு மற்றும் மற்ற சோதனை பங்கேற்பாளர்களில் மருந்தின் செயல்திறன் ஆகியவற்றைக் கருத்தில் கொண்டு நவம்பர் 16 அன்று, அரிவாள் செல் அனீமியா (SCA) நோயாளிகளுக்கு, அதன் பயன்பாட்டை அங்கீகரித்த முதல் நாடு இங்கிலாந்து ஆனது.

மரபணு நோயான அரிவாள் செல் அனீமியா (SCA) ஹீமோகுளோபின்-சுமந்து செல்லும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளிலிருந்து எழுகிறது, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவரின் ரத்தச் சிவப்பணுக்கள் முழுமையாக வளர்ச்சி அடையாமல் அரை வட்டமாக, அரிவாள் போன்று இருக்கும். இது ரத்த ஓட்டத்தை தடுக்கும் மற்றும் கடுமையான வலி, உறுப்பு சேதம், பக்கவாதம் மற்றும் பிற சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

உலகளவில், அரிவாள் செல் ரத்த சோகைக்கான தற்போதைய தீர்வு, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு மட்டுமே.

ஆப்பிரிக்க நாடுகளுக்குப் பிறகு உலகளவில் அரிவாள் செல் ரத்த சோகையின் அதிக நோயாளிகளைக் கொண்ட இந்தியாவிற்கு இந்த முன்னேற்றம் குறிப்பாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. இந்தியாவில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் 30,000-40,000 குழந்தைகள் இந்தக் கோளாறுடன் பிறக்கின்றனர்.

2019 ஆம் ஆண்டில், பழங்குடியினர் விவகார அமைச்சகம் மற்றும் இந்திய மருத்துவ ஆராய்ச்சி கவுன்சிலின் (ICMR) நாடு தழுவிய அளவில் 1,13,83,664 நபர்களை உள்ளடக்கிய ஸ்கிரீனிங்கில் 8.75% பேருக்கு இந்த நோய் பரவியுள்ளது தெரியவந்தது.

மத்திய, மேற்கு மற்றும் தென்னிந்தியாவில் அதிக விகிதங்களுடன், பழங்குடியினர் (ST) மக்கள் தொகையில் 86 பிறப்புகளில் ஒருவர் அரிவாள் செல் அனீமியாவால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளதாக சமீபத்திய தரவு காட்டுகிறது.

நிதியமைச்சர் நிர்மலா சீதாராமன் தனது 2023-24 பட்ஜெட் உரையில், 2047 ஆம் ஆண்டிற்குள் இந்த நோயை அகற்றுவதை அரசாங்கம் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது என்று கூறியிருந்தார்.

உற்பத்தியாளர்களான Vertex மற்றும் CRISPR Therapeutics, ஜீன் எடிட்டிங் சிகிச்சைக்கான விலையை இங்கிலாந்தில் இன்னும் நிர்ணயம் செய்யாத நிலையில், தற்போது இந்தியாவில் இது ரூ.1 கோடியைத் தாண்டும் என எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

புதுமையான சிகிச்சை

அமெரிக்காவின் மிசிசிப்பியில் உள்ள ஃபாரெஸ்ட் சிட்டியில் வசிக்கும் 38 வயதான கிரே தி இந்தியன் எக்ஸ்பிரஸிடம் பேசுகையில், ‘நான் பிறந்த மூன்று மாதங்களிலிருந்தே மரபணு ரத்தக் கோளாறுடன் போராடுகிறேன்.

என் வாழ்க்கை முழுவதும் வாழ்க்கை வலி நிவாரணிகளை எடுத்துக் கொள்வது, வருடத்திற்கு ஏழு முறை மருத்துவமனைக்கு செல்வதாக இருந்தது. எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்காக காத்திருக்கும் போதுதான் அவரது ரத்தக்கசிவு மருத்துவர் CRISPR-Cas9 ஐ பரிந்துரைத்தார்.

இது அடிப்படையில் நோயாளியின் டிஎன்ஏவை (DNA) மாற்றியமைக்கும், குறிப்பாக தவறான ஹீமோகுளோபின் மரபணுவை குறிவைத்து ஆரோக்கியமான ஒன்றை மாற்றுகிறது. இதைச் செய்ய, எலும்பு மஜ்ஜையிலிருந்து ஸ்டெம் செல்கள் எடுக்கப்பட்டு, ஒரு ஆய்வகத்தில் திருத்தப்பட்டு, பின்னர் நோயாளிக்குள் மீண்டும் செலுத்தப்படுகின்றன.

இது சாதாரண ஹீமோகுளோபின் செயல்பாட்டை மீட்டெடுக்கிறது, வாழ்நாள் முழுவதும் சாத்தியமான சிகிச்சையை வழங்குகிறது. எனவே கிரே இப்போது சுதந்திரமாக நடமாட முடியும் மற்றும் ஒரு சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

சுமார் 29 நோயாளிகள் க்ரேயுடன் சேர்ந்து சிகிச்சை பெற்றனர், அவர்களில் 28 பேருக்கு வலி இல்லை மற்றும் நீடித்த சிகிச்சைக்காக பின்தொடரப்படும். ரத்தமாற்றம் சார்ந்த ß-தலசீமியா (ß-thalassemia) நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கும் சிகிச்சை செயல்படுகிறது.

இங்கிலாந்தில் சிகிச்சைக்கு ஒப்புதலை அறிவித்து UK-ஐ தளமாகக் கொண்ட மருந்துகள் மற்றும் சுகாதாரப் பொருட்கள் ஒழுங்குமுறை ஏஜென்சியின் (MHRA) நிர்வாக இயக்குநர் ஜூலியன் பீச் (Interim Executive Director of Healthcare Quality and Access) பாதுகாப்பை வலியுறுத்தினார், "இன்று வரை, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று  அறுவை சிகிச்சை மட்டுமே நிரந்தர சிகிச்சை முறையாக இருந்து வருகிறது.

அரிவாள் செல் நோய் மற்றும் ரத்தமாற்றம் சார்ந்த ß-தலசீமியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு ஆரோக்கியமான ஹீமோகுளோபின் உற்பத்தியை மீட்டெடுக்க சோதனைகளில் கண்டறியப்பட்ட Casgevy எனப்படும் புதுமையான மற்றும் அதன் மரபணு-எடிட்டிங் சிகிச்சையை நாங்கள் அங்கீகரித்துள்ளோம் என்பதை அறிவிப்பதில் மகிழ்ச்சி அடைகிறேன். ஆய்வுகள் மூலம் காஸ்கேவியின் பாதுகாப்பு மற்றும் செயல்திறனை நாங்கள் தொடர்ந்து உன்னிப்பாகக் கண்காணிப்போம்" என்றார்.

செலவு இருந்தபோதிலும், இது ஏன் நல்ல செய்தி

இந்தியாவில், அரிவாள் செல் அமைப்புகளின் தேசியக் கூட்டணியின் (NASCO) செயலாளரான கௌதம் டோங்ரே, சாத்தியமான செலவுச் சவால்கள் இருந்தபோதிலும் நம்பிக்கையுடன் இருப்பதாக உணர்கிறார்.

’அரசு தலையீடு மற்றும் மானியங்கள், கூட்ட நிதி ஆகியவற்றுடன், குணப்படுத்துவதற்கான அணுகலை செயல்படுத்த முடியும். இங்கிலாந்தின் ஒப்புதல், ரத்தப் புற்றுநோய்க்கான CAR-T ஐப் போலவே CRISPR இன் புதுமையான சிகிச்சைகளை உருவாக்க இந்திய ஆராய்ச்சியாளர்களை ஊக்குவிக்கும், இறுதியில் சிகிச்சையை மிகவும் மலிவு விலையில் ஆக்கும், என்றார்.

டெல்லியின் சிஎஸ்ஐஆர் இன்ஸ்டிடியூட் ஆஃப் ஜெனோமிக்ஸ் அண்ட் இன்டகிரேடிவ் பயாலஜியின் (CSIR-IGIB) மூலக்கூறு உயிரியலாளரான டெபோஜோதி சக்ரவர்த்தி, அரிவாள் உயிரணு நோய்க்கான CRISPR-அடிப்படையிலான சிகிச்சையில் மருத்துவப் பரிசோதனையை நடத்துவதற்கு அறிவியல் மற்றும் தொழில்நுட்பத் துறை மற்றும் பழங்குடியினர் விவகார அமைச்சகத்தால் நிதியுதவி பெறுகிறார். அவரும் இதேபோன்ற நம்பிக்கையைப் பகிர்ந்து கொள்கிறார்.

ஒழுங்குமுறை அனுமதி, இந்தியாவில் பரந்த அணுகல் மற்றும் செலவு சவால்களைச் சுற்றி வேலை செய்ய வழி வகுக்கிறது, என்று அவர் கூறுகிறார்.

செலவுகளை எவ்வாறு குறைக்க முடியும்? உயிரியல் மதிப்பீடு மற்றும் ஆராய்ச்சி மையத்தின் இயக்குனர் பீட்டர் மார்க்ஸ், ”அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (FDA), வளர்ச்சி மற்றும் உற்பத்தி செலவுகளை குறைக்க முடியும் என்று கருதுகிறது, மேலும் தயாரிப்புகளை சந்தையில் நுழைய அனுமதிக்கிறது. இது அதிக செயல்திறனுடன் சிறந்த போட்டியை வளர்க்கிறது. அதனால்தான் உற்பத்தி செயல்முறையை நாம் தரப்படுத்த வேண்டும், ”என்று அவர் கூறுகிறார்.

கிரே தற்போது பரந்த பயன்பாடு மற்றும் மலிவான சிகிச்சைக்காக பிரச்சாரம் செய்கிறார். இந்த வாரம் அமெரிக்காவின் நேஷனல் பிரஸ் ஃபவுண்டேஷன் மூலம் உலகளவில் செய்தியாளர்களிடம் பேசிய அவர், "வலி என் கால்கள் அல்லது கைகளில் தொடங்கி, என் மார்பின் குறுக்கே மறு கைக்கு ஊர்ந்து செல்லும். வலி என் உடல் முழுவதும் பரவும் போது மின்னல் தாக்கியது போல் உணர்ந்தேன், என்றார்.

ஆயினும்கூட, அவர் தனது கல்வியை முடித்து, நர்சிங் பட்டம் பெற்றார் மற்றும் மூன்று குழந்தைகளைப் பெற்றெடுத்தார். ஆனால் 2010 ஆம் ஆண்டில் அவள் உடல்நிலை மோசமடைந்தது. குளிப்பது, ஆடை மாற்றுவது மற்றும் சாப்பிடுவது போன்ற தேவைகளுக்கு கூட நான் நர்சிங் ஊழியர்களை சார்ந்திருந்தேன், என்று அவர் கூறினார்.

டென்னசி நாஷ்வில்லில் உள்ள மருத்துவமனையில் (HCA Healthcare’s Sarah Cannon Research Institute Center and the Children’s Hospital) எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்காக காத்திருந்த அவர், டாக்டர் ஹெய்தர் ஃப்ராங்கூலைச் சந்தித்தார். குழந்தைகளுக்கான ரத்தக்கசிவு/புற்றுநோய் மருத்துவ இயக்குநரான ஹெய்தர் அவருக்கு CRISPR பற்றி அறிவுறுத்தினார்.

2019 ஆம் ஆண்டில், மரபணு திருத்தப்பட்ட செல்கள் அவரது உடலில் மீண்டும் அறிமுகப்படுத்தப்படுவதற்கு முன்பு, கிரே ரத்தமாற்றம் மற்றும் கீமோதெரபிக்கு உட்படுத்தப்பட்டார். கீமோதெரபியின் விளைவாக வாய் புண்கள், முடி உதிர்தல் மற்றும் தீவிர பலவீனம் ஏற்பட்டது, 30 நாட்கள் தனிமைப்படுத்துதல் தேவைப்பட்டது.

வீட்டிற்குத் திரும்பியதும், நான் எடுத்துக் கொண்ட வலுவான வலி மருந்துகளை படிப்படியாகக் குறைத்தேன், என்று அவர் பகிர்ந்து கொண்டார்.

எட்டு மாதங்களுக்குப் பிறகு, அவர் வலியற்றவளாக மாறினார். இப்போது மற்றவர்களுக்கு ஊக்கமளிப்பதாக நம்புகிறார். இதன் மூலம், மூலம் இந்தியா, நேபாளம், ஆப்பிரிக்கா ஆகிய இந்த அனைத்து நாடுகளுக்கும் நம்பிக்கையை ஏற்படுத்த முடியும், என்று அவர் மேலும் கூறினார்.

Read in English: UK approves gene therapy for sickle cell anaemia. Why it offers hope for Indian patients

“தமிழ் இந்தியன் எக்ஸ்பிரஸின் அனைத்து செய்திகளையும் உடனுக்குடன் டெலிகிராம் ஆப்பில் பெற https://t.me/ietamil“